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(AGI) – Verona, 5 mag. – Per piu’ di cento pazienti italiani
affetti da Fibrosi Cistica (FC) si apre oggi una nuova
prospettiva: e’ disponibile il primo farmaco in grado di agire
efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui
sintomi. Vertex Pharmaceuticals (Italia) Srl ha infatti
annunciato che l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha
approvato ivacaftor per i pazienti italiani affetti da FC, di
eta’ pari o superiore ai 6 anni che abbiano una delle seguenti
mutazioni di ‘gating’ (classe III) nel gene CFTR: G551D,
G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549. La
determinazione di autorizzazione all’immissione in commercio
relativa a KALYDECO e’ stata pubblicata sulla G.U. della
Repubblica Italiana il 04/05/2015, e’ quindi effettiva dal 5
maggio 2015. Ivacaftor e’ il primo farmaco a trattare la causa
alla base della malattia in questi pazienti. La FC e’ una rara
malattia genetica causata da una proteina CFTR mancante o
difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. Nelle persone
con le mutazioni sopra indicate, il nuovo farmaco aiuta la
proteina difettosa CFTR a funzionare piu’ regolarmente. In
Italia sono poco piu’ di cento i pazienti che presentano queste
mutazioni e che potranno beneficiare del farmaco. “Ivacaftor
nelle persone con FC ed almeno una mutazione con difetto di
‘gating’ apre un nuovo capitolo nella terapia di questa
malattia – spiega Carlo Castellani, Presidente della Societa’
Italiana Fibrosi Cistica, medico e genetista del Centro Fibrosi
Cistica di Verona – Per la prima volta e’ disponibile una
terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche ma
piuttosto all’origine del meccanismo patogenetico, migliorando
la performance della proteina difettosa. Per la FC si tratta
di un momento chiave, molto atteso dai malati, dalle loro
famiglie e da tutti gli operatori sanitari coinvolti
nell’assistenza e nella cura. La Societa’ Italiana Fibrosi
Cistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e alla
Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sono
adoperate perche’ tutti i pazienti con mutazioni ‘gating’
avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre
ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che
otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui
ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano
presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni
su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo
trattamento”. “Il farmaco, gia’ utilizzato presso il nostro
centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato
risultati sorprendenti – spiega il Prof. Baroukh Maurice
Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda
Ospedaliera di Verona – Abbiamo ottenuto risposte cliniche
rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di
peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del
fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre
terapie”. ”Le mutazioni ‘gating’ sono piu’ frequenti nel Sud
Italia – spiega il Dr. Vincenzo Carnovale, responsabile del
Centro di riferimento Fibrosi Cistica dell’Adulto,
dell’Universita’ Federico II di Napoli – e il farmaco potra’
ora essere prescritto a piu’ di 100 pazienti gia’ diagnosticati
in Italia. Il nostro e’ stato il primo centro italiano a
utilizzare ivacaftor, per uso compassionevole, offrendolo a 4
pazienti, sui quali abbiamo ottenuto ottimi risultati.
Dopo due-tre settimane di trattamento e’ stata ottenuta la
normalizzazione del test del sudore, grazie al ripristino della
funzione proteica. Si tratta di un farmaco di facile
somministrazione per il paziente e di facile gestione per il
clinico: e’ costituito da compresse da ingerire durante i
pasti, due volte al giorno. Gli effetti collaterali riscontrati
sono blandi, nessun paziente ha dovuto interrompere il
trattamento a causa di essi. Ora, con l’approvazione in Italia,
potremo trattare presso il nostro centro ben 16 pazienti. I
pazienti saranno monitorati attentamente, come previsto da
AIFA, con il supporto di uno specifico registro. Si tratta di
un’operazione importante, gia’ attuata per i pazienti che hanno
ottenuto accesso al farmaco attraverso l’uso compassionevole,
che ora sara’ standardizzata e rendera’ disponibili dati di
grande utilita’ per il futuro. KALYDECO e’ un farmaco costoso –
conclude Carnovale – che pero’ ha dimostrato di cambiare
radicalmente la qualita’ di vita dei pazienti”. (AGI)

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