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(AGI) – Los Angeles, 4 mag. – Scoperto uno dei meccanismo
biologici chiave dell’invecchiamento umano. A definire e
mettere in luce questo delicato processo biologico un gruppo di
ricercatori del SalK Institute di La Jolla in California, che
hanno pubblicato i risultati della loro ricerca sulla rivista
Science. Nello studio, gli scienziati del Salk Institute e
dell’Accademia Cinese delle Scienze hanno scoperto che le
mutazioni genetiche alla base della sindrome di Werner, una
malattia che porta all’invecchiamento precoce e alla morte,
provocano il deterioramento di fasci di DNA noti come
eterocromatina. La scoperta, resa possibile da una combinazione
di tecnologie di cellule staminali d’avanguardia e di editing
genetico, potrebbe portare allo sviluppo di nuovi modi per
contrastare questi danni, e quindi, anche l’invecchiamento. La
sindrome di Werner e’ una malattia genetica che induce le
persone a invecchiare piu’ rapidamente del normale. Essa
colpisce circa una ogni 200.000 persone negli Stati Uniti. Le
persone con la sindrome soffrono per malattie legate all’eta’
che si sviluppano in maniera precoce nei primi anni di vita,
tra cui la cataratta, il diabete di tipo 2, l’indurimento delle
arterie, l’osteoporosi e il cancro, e la maggior parte muoiono
entro i 40 o al massimo 50 anni di eta’. La malattia e’ causata
da una mutazione al gene WRN, che genera la proteina WRN. Studi
precedenti hanno mostrato che la forma normale della proteina
e’ un enzima che mantiene la struttura e l’integrita’ del DNA
di una persona. Quando la proteina e’ mutata, come nella
sindrome di Werner, si interrompe la replicazione e riparazione
del DNA e anche l’espressione dei geni. “I nostri risultati
mostrano che la mutazione del gene che causa la sindrome di
Werner ha effetti diretti nella disorganizzazione della
eterocromatina, e che questa interruzione del normale
assemblaggio del DNA e’ un fattore chiave di invecchiamento”,
spiega Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno dei principali autori
della ricerca.
.

(AGI) – Bruxelles, 4 mag. – Un sistema di riabilitazione
domiciliare aiuta i pazienti colpiti da ictus a recuperare il
controllo sulle attivita’ quotidiane sequenziali, come ad
esempio la preparazione del te’. E’ questo l’obiettivo del
progetto COGWATCH, finanziato dall’Unione Europea, uno dei
pochi focalizzati sul recupero delle funzioni cognitive. Gli
scienziati impegnati in COGWATCH hanno personalizzato un
prototipo che aiuta i pazienti colpiti da ictus a preparare una
tazza di te’, un’operazione quotidiana sequenziale complessa.
Il sistema e’ formato da due tablet, uno per il paziente e uno
per il medico, e da sensori collegati al fondo di oggetti come
la tazza, la lattiera e il bollitore che tracciano il movimento
degli oggetti, mentre una videocamera registra dall’alto
l’intero processo. Sul tablet il paziente puo’ scegliere
un’azione, ad esempio la preparazione di una tazza di te’ con
latte e zucchero. Si attiva successivamente un sistema di
riconoscimento dell’azione che riceve le informazioni dai
sensori e le confronta con lo schema di operazione
corrispondente ai passaggi per la preparazione di una tazza di
te’ con latte e zucchero. Se il paziente compie un errore nella
preparazione del te’, il sistema induce a compiere l’azione
corretta utilizzando una combinazione di video, audio, testo o
vibrazioni, per suggerire il passaggio giusto. “Dal punto di
vista del paziente – ha spiegato Alan Wing, coordinatore del
progetto e docente presso la facolta’ di psicologia
dell’Universita’ di Birmingham – e’ come se ci fosse qualcuno
accanto pronto a dire cosa fare, ma che consente di agire
autonomamente se il paziente vuole essere indipendente”. Per
testare il sistema, i ricercatori hanno svolto uno studio
randomizzato con 30 pazienti. Rispetto al gruppo di controllo,
i partecipanti che avevano ricevuto le istruzioni utilizzando
il sistema COGWATCH hanno evidenziato miglioramenti
statisticamente significativi nell’esecuzione della
preparazione del te’: hanno compiuto il 54 per cento di errori
in meno e hanno mostrato una riduzione del 20 per cento del
tempo impiegato per preparare una tazza di te’. Oltre ad
aiutare i pazienti colpiti da ictus a riacquistare autonomia,
il sistema COGWATCH potrebbe anche consentire agli
ergoterapeuti di lavorare con un numero superiore di pazienti o
di sviluppare maggiormente le capacita’ di ciascun paziente. Il
sistema fornisce gia’ informazioni utili sull’esecuzione delle
operazioni del paziente nel corso del tempo.
.

(AGI) – Bolzano, 4 mag. – E’ nato a Bolzano, da una
collaborazione tra EURAC e Universita’, un algoritmo matematico
che consente il riconoscimento di sequenze regolari del DNA in
un tempo rapidissimo: dai 20 giorni di lavoro finora richiesti,
il nuovo metodo permette di scendere a 5 ore. Per la sua
efficienza e rigore metodologico, l’algoritmo e’ stato
integrato nel software piu’ diffuso al mondo per l’analisi dei
dati da DNA. Questo importante risultato scientifico porta la
firma di Daniel Taliun che oggi alla Libera Universita’ di
Bolzano ha discusso la tesi di dottorato in informatica svolta
presso il Centro di Biomedicina dell EURAC. Il DNA e’ composto
da 3 miliardi di basi, cioe’ di lettere, e la sua sequenza e’
composta da segmenti stabili alternati a punti di rottura. I
segmenti stabili vengono sempre ereditati assieme come un unico
pezzo, mentre i punti di rottura sono quelli che portano alla
variabilita’ del DNA tra persone perche’ consentono a due
sequenze successive di ricombinarsi in modo nuovo. Riconoscere
rapidamente i segmenti regolari e’ molto utile perche’ consente
di rappresentare il DNA in maniera meno complessa e di
identificare con maggior precisione e velocita’ le zone di DNA
associate alle malattie.

Un grande aiuto in questa direzione arriva dal metodo
sviluppato da Daniel Taliun presso il Centro di Biomedicina
dell EURAC in collaborazione con la Facolta’ di Scienze e
Tecnologie informatiche dell Universita’ di Bolzano. Il nuovo
algoritmo permette infatti di processare l’intero DNA
impiegando l’1 per cento del tempo rispetto alle tecniche
finora utilizzate: mentre un tempo erano necessari 20 giorni
oggi bastano 5 ore. “La portata del risultato ha suscitato
l’interesse dei responsabili di PLINK, il maggior software a
livello mondiale per l’analisi di dati genetici, che ci hanno
chiesto di poter integrare il nostro algoritmo nel loro
programma”, dichiara Cristian Pattaro, responsabile del gruppo
di biostatistica del Centro di Biomedicina dell EURAC e
referente dello studio per la parte legata a genetica e
biostatistica. “Questo progetto collega matematica, informatica
e genetica e unisce le competenze dei due enti. Unibz ed EURAC
hanno messo a disposizione le loro specializzazioni per puntare
a un traguardo di eccellenza che ci ha reciprocamente portati
al di la’ dei nostri usuali ambiti di studio”, spiega Johann
Gamper, docente della Facolta’ di Scienze e Tecnologie
informatiche alla Libera Universita’ di Bolzano e responsabile
del dottorato di ricerca in Informatica. Il nuovo algoritmo
trova applicazione sia nell’analisi delle cause genetiche delle
malattie, sia nella genetica delle popolazioni. Per quanto
riguarda le malattie, il riconoscimento di segmenti di DNA
regolari consente una maggior precisione nella ricerca delle
variazioni genetiche associate alle malattie, perche’ permette
di circoscrivere l’area di ricerca a un segmento piu’ piccolo.
Nella genetica delle popolazioni, invece, il riconoscimento di
una successione di sequenze regolari e punti di rottura da’
informazioni importanti per lo studio del background genetico,
perche’ si e’ visto che queste successioni sono abbastanza
stabili all interno di una popolazione, ma possono cambiare tra
popolazioni diverse. Per la discussione della tesi di dottorato
Daniel Taliun e’ rientrato a Bolzano dagli Stati Uniti. “I
risultati dello studio svolto a Bolzano hanno avuto grande
risonanza a livello internazionale e questo mi ha permesso di
ottenere un posto da ricercatore al dipartimento di
Biostatistica dell Universita’ del Michigan, uno dei piu’
rinomati centri al mondo”, conclude il neo-dottore di ricerca
che per finalizzare l’algoritmo ha inventato e dimostrato nuovi
teoremi matematici.
.

(AGI) – Washington, 4 mag. – Sembrano essere incoraggianti i
risultati di una sperimentazione di terapia genica su un gruppo
di bambini affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una
malattia ereditaria che provoca la perdita di visione a partire
dall’infanzia. A condurre la sperimentazione un gruppo di
ricercatori della Scheie Eye Institute at the Perelman School
of Medicine at the University of Pennsylvania che ne hanno
illustrato i risultati in un articolo pubblicato sul New
England Journal of medicine. Anche se i pazienti non guariscono
completamente dalla malattia, i risultati della ricerca
evidenziano un miglioramento delle loro condizioni. “Lo studio
– spiega Samuel G. Jacobson, uno dei principali autori della
ricerca – ci permette di sviluppare e migliorare la terapia,
per rendere i suoi risultati piu’ durevoli e sostanziali, nel
tempo”.
.

(AGI) – Roma, 30 apr. – “Nuovi farmaci nel trattamento dei
linfomi a basso grado di malignita’” e’ il tema del convegno
promosso dal Professor Valerio De Stefano, Direttore della
Cattedra di Ematologia dell’Universita’ Cattolica – Policlinico
“Agostino Gemelli” di Roma, e che si svolgera’ mercoledi’ 6
maggio presso l’Aula Brasca del Policlinico dalle ore 9.00 alle
18.00. Presidenti del Corso i Dottori Luca Laurenti e Stefan
Hohaus, dell’Istituto di Ematologia della Cattolica. Obiettivo
del meeting scientifico e’ di illustrare l’applicazione delle
nuove molecole alle malattie linfoproliferative croniche, che
fino a pochi anni fa disponevano di una conoscenza terapeutica
ridotta, e oggi grazie alle nuove competenze biologiche possono
beneficiare di farmaci innovativi. “Negli ultimi anni si sta
assistendo ad un cambio epocale riguardo le nozioni biologiche
e gli sviluppi medici nell’ambito delle malattie
linfoproliferative – spiegano gli ematologi del Gemelli
Laurenti e Hohaus -. Certo e’ che oggi queste patologie devono
essere gestite da professionisti che abbiano chiare le
innumerevoli opzioni terapeutiche, e sappiano allo stesso tempo
gestire nuove complicanze che possono sorgere. Il Corso e’
stato inserito nel Piano Formativo 2015 per la Formazione
Continua in Medicina (ECM), ottenendo 9,4 di crediti.

(AGI) – Goteborg, 30 apr. – Per prima cosa non fumare. Poi
mantenere i livelli di colesterolo raccomandati, bere al
massimo 4 tazze di caffe’ al giorno, avere un lavoro ben
pagato, godere di una buona forma fisica e avere una mamma che
ha vissuto a lungo. Questi gli ingredienti di una vita
centenaria. Almeno secondo un gruppo di ricercatori
dell’Universita’ di Goteborg (Svezia) che, negli ultimi 50
anni, hanno monitorato la salute di 855 uomini nati nel 1913.
Di questi solo 10 uomini sono arrivati a 100 anni d’eta’.
Grazie a una serie di indagini condotte quando i soggetti
avevano 54, 60, 65, 75, 80 e 100 anni, i ricercatori sono
riusciti a individuare una serie di fattori che sembrano
promuovere la longevita’. “La nostra raccomandazione per le
persone che aspirano a diventare centenari e’ di non fumare,
mantenere i livelli di colesterolo e limitarsi a 4 tazze di
caffe’ al giorno”, ha detto Lars Wilhelmsen, che ha coordinato
lo studio. Anche la possibilita’ di pagare un affitto alto o di
avere una casa costosa, segni di un buon livello
socio-economico, cosi’ come punteggi elevati in test sulla
forma fisica e avere una mamma che ha vissuto a lungo, sono
fattori che favoriscono la longevita’. Nel corso dello studio
due dei centenari sono usciti dalla ricerca a causa della
demenza e uno per ragioni personali. “Abbiamo visitato a casa i
sette centenari”, ha riferito Wilhelmsen. “Tutti erano
clinicamente sani, soddisfatti della loro situazione e contenti
di essere vivi dove si trovavano”, ha concluso.

(AGI) – Roma, 30 apr. – A livello globale circa 6 milioni di
persone vivono con una forma di immunodeficienza primitiva
(Idp) e si stima che circa un individuo su 1200 possa avere una
di queste patologie. A sottolinearlo sono gli specialisti della
Societa’ italiana allergologia asma e immunologia clinica
(Siaaic): secondo i dati, dal 70 al 90 per cento degli
individui che ne sono affetti non hanno ancora una diagnosi, a
causa della mancanza di conoscenze, spiegano gli esperti,
mentre gli operatori sanitari curano le infezioni frequenti
come forme ricorrenti. Globalmente, piu’ di 50 organizzazioni
sono state costituite per combattere tali patologie, che
complessivamente sono piu’ di 250. “Le Idp – hanno detto gli
esperti – si presentano quando il sistema immunitario presenta
dei deficit a livello della sua stessa funzione e si puo’
manifestare attraverso infezioni frequenti, di cui a volte non
si riconosce la causa: cosi’, queste manifestazioni si
ripresentano, talvolta indebolendo o danneggiando alcuni organi
e provocando disabilita’ o addirittura causando il decesso. Al
contrario, una diagnosi precoce e un adeguato trattamento
possono migliorare le condizioni di salute dei pazienti,
consentendo loro di vivere una vita piena e gratificante,
evitando disabilita’, controlli non necessari e talvolta molto
lunghi nel tempo”.

(AGI) – San Diego, 30 apr. – Il rischio di cacro al pancreas e’
legato alla esposizione ai raggi solari. Lo rivela uno studio
realizzato da un gruppo di ricercatori dell’Universita’ della
California di San Diego che per la prima volta ha messo in
relazione il tasso di diffusione di questa forma di tumore con
l’esposizione alla luce solare. “Tanto piu’ si vive in un
ambiente con una intensa copertura nuvolosa e scarsa
luminosita’, tanto meno si produce vitamina D e si e’ a rischio
di cancro al pancreas” ha detto Cedric Garland, principale
autore della ricerca apparsa su Journal of Steroid Biochemistry
and Molecular Biology. Chi vive in paese piu’ assolati, ha
invece sei volte meno rischio di sviluppare la malattia. Il
tumore al pancreas e’ la dodicesima forma piu’ comune di cancro
in tutto il mondo, secondo il World Cancer Research Fund
internazionale, con 338.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno.
I tassi di incidenza sono piu’ alti del Nord America e in
Europa; piu’ bassi in Africa e in Asia. E ‘la settima causa
piu’ comune di morte per cancro. (AGI)

(AGI) – San Diego, 30 apr. – Nella speranza di realizzare un
farmaco che possa fornire un utile contrasto al morbo di
Alzheimer, ieri, in uno studio pubblicato sulla rivista PlosOne
un gruppo di ricercatori della University of California di San
Diego, ha annunciato di aver scoperto un composto (chiamato con
la sigla P8) che, almeno sui topi, e’ in grado di bloccare la
produzione dei peptidi beta amiloidi. Se lo stesso composto
dovesse rivelarsi efficace e sicuro anche negli uomini potrebbe
essere somministrato alle persone a rischio molto prima che
queste comincino a vedere i primi sintomi della malattia. ”Il
nostro approccio – ha spiegato Nazneen Dewji, uno dei
principali autori della ricerca – e’ completamente diverso da
quelli fin qui adottati per contrastare la formazione delle
placche beta amiloidi”. In pratica questa sostanza impedisce
alle altre sostanze che compongono le placche, di assemblarsi
tra loro sfruttando le proprieta’ di una particolare proteina,
la presenilina 1 e circoscrivendo la sua azione solo a questo
processo, e no, come accade con altri farmaci sperimentali,
anche ad altri meccanismi biologici. (AGI)

(AGI) – Bologna, 29 apr. – Una donazione importante, 300 mila
euro in 3 anni che permettera’ l’assistenza domiciliare
gratuita a 140 bambini, e’ stata consegnata dalla Fondazione
Just Italia – l’onlus creata nel 2008 dall’omonima azienda di
Grezzana (Vr) che distribuisce in Italia i cosmetici naturali
svizzeri Just tramite vendita diretta a domicilio – ad Ant
Onlus per l’assistenza che verra’ fornita a casa ai bambini
malati di tumore. La somma e’ frutto di parte del ricavato
della vendita di prodotti, proposti al pubblico con un ‘Miniset
benefico’, attraverso i 22mila incaricati alla vendita dei
prodotti di Just Italia, gli stessi che hanno scelto la
destinazione benefica ad Ant.Il progetto di solidarieta’,
denominato “Posso stare a casa”, consentira’ ad Ant – aprendo
una nuova via di collaborazione con Fondazione Just Italia – di
incrementare il servizio di assistenza medica, infermieristica
e psicologica direttamente a casa dei bimbi malati di tumore.
“Dal 1995 al 2014 – ha spiegato Raffaella Pannuti,
Presidente Fondazione Ant – abbiamo assistito 395 famiglie con
bimbi malati, con questa donazione saremo in grado in tre anni
di seguire altre 140 famiglie”. “Questo tipo di progetto ci ha
colpito subito – ha commentato Marco Salvatori, presidente di
Fondazione Just Italia – Abbiamo un sistema di scelta
abbastanza popolare: c’e’ un comitato che propone, ma poi la
scelta viene fatta dalle nostre venditrici, consulenti: alla
fine sono loro che, votando, hanno scelto l’Ant”. Il progetto
da’ la possibilita’ ai bambini di curarsi a casa e non in un
asettico ospedale, con un occhio particolare anche alle
esigenze, ai timori e alle paure di chi vive loro accanto.
L’assistenza medica ai piccoli malati viene fatta poi con tutte
le attenzioni del caso, per consentire una vita il piu’
normale possibile del bambino, ad esempio facendo coincidere
orari e cure anche con una possibile passeggiata al parco o un
a un pranzo in famiglia dai nonni. “Trovarsi in questa
situazione non credo sia facile – ha detto ancora Salvatori – e
avere alle spalle un’ associazione come Ant che prende un po’
per mano la famiglia e che cerca di curare non solo il bambino,
ma tutti gli aspetti legati alla sua malattia, credo sia
estremamente positivo”. “Senza supporti come quello di questa
fondazione sarebbe impossibile andare avanti – ha dichiarato
Franco Pannuti, il fondatore di Ant – In Italia in media
riusciamo a fornire assistenza a 40-45 bambini all’anno: grazie
a questo contributo potremo incrementare i servizi, addestrare
meglio i nostri medici a queste necessita’ e dire alla gente
che ha diritto ad essere assistita. La vicinanza passa
attraverso la consapevolezza di questo diritto, e per noi
questo – ha concluso Pannuti – e’ un diritto morale”.

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