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(AGI) – Roma, 28 mag. – Identificata un’associazione tra un
particolare tipo di dislessia causata da un’alterazione di un
gene, il DCDC2, e un disturbo specifico della visione. Questo
e’ quanto emerso da uno studio condotto dall’Istituto di
neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di
Pisa e dall’Universita’ di Pisa, in collaborazione con
l’Universita’ Vita-Salute San Raffaele di Milano e dell’Ircss
Medea. I risultati sono stati pubblicati sul The Journal of
Neuroscience. “Ad oggi la dislessia e’ diagnosticata solo
quando si evidenzia un ritardo dell’apprendimento e vengono
escluse altre cause”, ha detto Guido Marco Cicchini
dell’In-Cnr. “Questo rallenta molto, talvolta anche di anni,
ogni forma di intervento. Scoprire un marcatore genetico e
fisiologico – ha continuato – cambia radicalmente tale
prospettiva: in futuro, la diagnosi di questo tipo di dislessia
potrebbe essere piu’ semplice e molto piu’ precoce”. Il DCDC2
fa parte di una ristretta famiglia di geni collegati alla
dislessia. E’ giA� noto che il 20 per cento dei dislessici ha
un’alterazione in DCDC2, tuttavia il ruolo di questo gene
finora era rimasto oscuro. Nella ricerca gli autori hanno preso
in esame un gruppo di dislessici portatori di un’alterazione di
questo gene, dimostrando che sono ciechi al movimento di alcuni
stimoli visivi, quelli che di solito sono i piu’ visibili nei
soggetti normali. I ricercatori pisani e milanesi da oggi sono
piu’ vicini all’obiettivo di definire biomarker specifici e
terapie piu’ appropriate soprattutto nella dislessia associata
a mutazioni genetiche. Grazie al loro lavoro, possiamo
comprendere che un approccio multidisciplinare integrato alla
dislessia e’ necessario per avere diagnosi e terapie sempre
piu’ specifiche e risolutive. (AGI)

(AGI) – Roma, 28 mag. – Sulla fornitura, da parte delle
Regioni, dei nuovi farmaci contro l’epatite C, “sarebbe meglio
che venisse fatta una verifica a livello nazionale”. Lo ha
detto il presidente della Conferenza delle Regioni, Sergio
Chiamparino, rispondendo a chi gli chiedeva dell’annuncio da
parte della Toscana di voler dispensare a tutti i pazienti il
farmaco. “Sto vedendo che, da un giorno all’altro, capita che
esca un farmaco che ha le stesse capacita’ terapeutiche e che
costa la meta’”, ha spiegato Chiamparino, e quindi “credo che
ci sia bisogno di una seria verifica da questo punto di vista:
sono farmaci costosi, che giustamente i cittadini chiedono e
pretendono, ma dobbiamo fare ogni sforzo per darli garantendo
la massima economicita’”. (AGI)

(AGI) – Roma, 28 mag. – “Focalizzare l’attenzione delle
istituzioni e della societa’ civile sulla rilevanza della
gestione del dolore cronico attraverso il ricorso alle cure
palliative, e supportare le organizzazioni che operano nel
settore dell’umanizzazione delle cure, sono obiettivi primari
su cui e’ necessario impegnarsi per offrire percorsi
assistenziali integrati, differenziati e capaci di tutelare la
vita e la dignita’ della persona, anche nelle fasi terminali ed
irreversibili della sua malattia”. E’ quanto scrive il
presidente del Senato, Pietro Grasso, nel messaggio inviato ai
promotori della Giornata Nazionale del Sollievo, in programma
domenica prossima e presentata questa mattina al Ministero
della Salute. Grasso ha sottolineato l’importanza
dell’iniziativa “incentrata sull’elevare la cultura del
sollievo dalla sofferenza a paradigma terapeutico capace di
migliorare la qualita’ della vita del malato attraverso il
controllo dei sintomi del dolore, tenendo conto che che la
sofferenza del malato invade la sfera fisica, psicologica,
esistenziale e sociale”. (AGI)

(AGI) – Ferrara, 28 mag. – Un sos per un collirio raro,
necessario per la terapia urgente di un paziente affetto da una
non comune patologia infettiva, che poneva a forte rischio
l’integrita’ dell’occhio, e’ partito nei giorni scorsi dalla
Farmacia dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Ferrara,
su input del reparto di oculistica dell’ospedale S.Anna,
diretto dalla dott.ssa Paola Scanavacca. Dopo lunghe ricerche,
coordinate dal dott. Stefano Bianchi della Farmacia, presso i
fornitori esteri ed altri ospedali in tutta Italia, il collirio
e’ stato reperito nella quantita’ sufficiente presso la
Farmacia dello Stato Vaticano. Cosi’ l’occhio del paziente e’
stato ‘salvato’. Per fare arrivare il farmaco nel piu’ breve
tempo possibile, e’ stata messa in moto la macchina dei
soccorsi: coinvolti nell’operazione la Centrale Operativa
dell’Emergenza Sanitaria, la Polizia Stradale di Ferrara, la
Prefettura di Roma, l’ispettorato della Polizia di Stato del
Vaticano, la centrale operativa di Trenitalia e la Polizia
Ferroviaria di Bologna. Attraverso un susseguirsi di telefonate
e contatti con la Prefettura di Roma e’ stata valutata la
possibilita’ di coinvolgere Trenitalia per poter far arrivare
il farmaco a Bologna e poi organizzare la consegna all’Ospedale
S.Anna di Ferrara. Considerando l’urgenza, l’Ispettorato della
Polizia di Stato del Vaticano ha attivato una staffetta
motociclistica per consegnare il farmaco alla Stazione Termini
entro le prime ore del pomeriggio; il medicinale e’ stato cosi’
preso in carico dal capo treno e successivamente consegnato due
ore dopo tramite la Polizia Ferroviaria di Bologna al personale
dell’Azienda Ospedaliera che ha provveduto alla successiva
consegna all’Oculistica. In miglioramento le condizioni del
paziente, definite ‘stabili’ dopo la somministrazione del
collirio. (AGI)
.

(AGI) – Palermo, 28 mag. – Stili di vita caratterizzati
dall’uso di fumo, alcol e stupefacenti, ma anche da cattiva
alimentazione, possono avere effetti negativi sulla
feritilita’. Lo afferma Andrea Lenzi, direttore del
dipartimento di Endocrinologia dell’universita’ “La Sapienza”
di Roma e presidente eletto della Societa’ italiana di
endocrinologia nel congresso svoltosi a Taormina (Messina). “Il
sistema riproduttivo -afferma Lenzi- e’ regolato dagli ormoni e
dunque particolarmente vulnerabile alle interferenze endocrine.
In diversi casi l’infertilita’ e’ infatti da ricondurre ad
endocrinopatie”. Tra queste, nelle donne, l’ovaio policistico,
l’amenorrea da stress, l’iperprolattinemia, il diabete, i
distiroidismi e l’eccesso di glucocorticoidi. Negli uomini, le
disfunzioni testicolari associate a carenza di gonadotropine o
all’alterazione nei livelli di prolattina e di cortisolo,
l’ipertiroidismo e il diabete. Minacce alla vita riproduttiva
venongo anche dall’obesita’: “Il tessuto adiposo, -sottolinea
Lenzi- contrariamente a quanto si riteneva in passato, oggi e’
considerato un organo endocrino a tutti gli effetti poiche’
capace di produrre ormoni e di interagire con altri organi
endocrini. L’obesita’ e’ dunque uno di quei fattori
modificabili capaci di influenzare la fertilita’ in ambo i
sessi. Nella donna si associa ad alterazioni del ciclo
mestruale, ad aumentato rischio di aborti e di complicanze di
natura ginecologica, mentre nell’uomo l’obesita’ e il
sovrappeso determinano un innalzamento della temperatura
fisiologica dei testicoli, oltre che uno squilibrio degli
ormoni sessuali, che comporta conseguenze negative sulla
spermatogenesi”. Secondo l’endocrinologo, la fertilita’ e’
influenzata anche da molti fattori ambientali in grado di
modificare la funzione riproduttiva e il sistema endocrino
alterando specificatamente l’omeostasi degli ormoni sessuali e
tiroidei. Tra i fattori ambientali maggiormente chiamati in
causa, vi sono gli interferenti endocrini. “Si tratta -spiega
Andrea Lenzi- di un ampio gruppo di sostanze che agiscono
attraverso vari meccanismi. L’azione di tali interferenti
endocrini sembra essere associata ad un incremento del rischio
di sviluppare malformazioni genitali, alcuni tumori, nell’uomo
adulto alterazioni del liquido seminale, sterilita’ e nella
donna alterazioni della puberta’, del ciclo mestruale,
dell’ovulazione e della fertilita’”. Nell’ambito dei programmi
di prevenzione della fertilita’, la stretta sinergia tra la
ricerca scientifica e la multidisciplinarita’ ha permesso di
raggiungere traguardi impensabili solo fino a qualche anno fa.
Lenzi cita il “successo delle tecniche di crioconservazione del
seme e degli ovociti. Tali procedure -osserva- permettono di
mantenere in uno stato quiescente e per un tempo indefinito le
cellule e i tessuti prelevati da pazienti affetti da gravi
patologie, quali ad esempio quelle neoplastiche, correlate a
sterilita’ permanente o temporanea. La neoplasia puo’ indurre
sia effetti diretti, causati dalla patologia stessa, che
indiretti, determinati dagli effetti negativi associati ai
trattamenti (per esempio radio e chemioterapie), sulla
gametotogenesi maschile e femminile. Quindi la
crioconservazione rappresenta la possibilita’ di preservare la
fertilita’ per quei pazienti che in passato sarebbero stati
inesorabilmente condannati alla sterilita’”. (AGI)
.

(AGI) – Houston, 27 mag. – Il virus dell’herpes puo’ curare il
cancro della pelle. Lo dimostra una ricerca pubblicata ieri sul
Journal of Clinical Oncology dove si spiega come una versione
“modificata” del virus dell’herpes simplex, denominata T-Vec,
sia stata utilizzata con successo per curare melanomi maligni
non operabili. Perche’ la terapia possa sbarcare sul mercato,
presumibilmente entro pochi mesi, manca solo il via libera
finale della Fda, l’autorita’ di controllo sul cibo e i farmaci
americana. L’utilizzo di un virus come un medicinale non
rappresenta una novita’ ma e’ la sua manipolazione genetica ad
dischiudere promettenti possibilita’.

(AGI) – Bruxelles, 27 mag. – Bere piu’ di 4 tazzine di caffe’
al giorno puo’ essere pericoloso per la salute, soprattutto per
le donne incinte e i giovani sotto i 18 anni. E’ quanto ha
stabilito l’agenzia europea per la sicurezza alimentare (Efsa)
nel primo studio condotto in Ue sulle conseguenze per la salute
dell’assunzione di caffeina. L’agenzia raccomanda quindi che
vengano stabilite le dosi giornaliere massime oltre le quali
l’assunzione di caffe’ diventa “a rischio”. I pericoli
riguardano soprattutto le malattie di tipo cardiovascolare.

(AGI) – Roma, 27 mag. – Il 20% degli italiani soffre di qualche
forma di sordita’. Si tratta di un disturbo frequente,
soprattutto tra gli uomini, ma che oggi si puo’ affrontare con
successo. Lo sviluppo della chirurgia dell’orecchio, infatti,
ha fatto passi da gigante negli ultimi anni, permettendo di
raggiungere ottimi risultati. “Siamo ormai in grado di
restituire l’udito anche ai sordi totali – afferma il prof.
Giuseppe Spriano, Presidente nazionale della Societa’ Italiana
di Otorinolaringologia e Chirurgia Cervico-Facciale (SIOeChCF)
e Direttore dell’Otorinolaringoiatria all’Istituto Nazionale
Tumori “Regina Elena” di Roma, e presidente del Congresso -.
Grazie all’elettronica e all’informatica, possiamo sostituire
anche la chiocciola, organo nervoso della percezione uditiva,
con un impianto cocleare. Questo non e’ ancora possibile con
gli altri organi di senso”. I progressi
dell’otorinolaringologia sono al centro del 102� congresso
nazionale che, da oggi fino a sabato, riunisce a Roma oltre
1.000 specialisti provenienti da tutta Italia. “L’otorino non
e’ piu’ solo il medico che toglie le tonsille – prosegue
Spriano – ma un chirurgo cervico-cefalico che utilizza
tecnologie ultra moderne per operare una zona del corpo molto
delicata. Possiamo oggi asportare tumori della laringe e
faringe passando dalla bocca, usando il Laser e il Robot. Il
viso e’ una parte ben visibile e che ha un’estrema importanza
estetica. E’ nostro dovere preservarla perche’ non operiamo
sull’addome, dove basta una maglietta per coprire vistose
cicatrici. Con la chirurgia ricostruttiva e’ possibile
sostituire i tessuti rimossi trasferendo, con veri trapianti,
porzioni di pelle, muscoli e ossa da altre sedi del corpo. Per
il naso invece utilizziamo molto l’endoscopia con la quale si
possono rimuovere tumori localizzati fino alla base cranica,
entrando dalla fossa nasale”. Uno specialista rivolto al
futuro, dunque, che vuole unire l’aspetto sociale a quello
scientifico. “Nel congresso ci sara’ una sessione molto
particolare – afferma la dott.ssa Barbara Pichi dell’
Otorinolaringoiatria dell’Istituto Nazionale Tumori “Regina
Elena” di Roma -. Abbiamo scelto di organizzare in piscina, con
un istruttore d’eccezione, Enzo Maiorca che vanta 23 record del
mondo di apnea, un corso sub per non vedenti e i sordo muti. Ma
durante il congresso sono previste altre immersioni: sara’
possibile studiare le modifiche che avvengono nell’orecchio
sott’acqua. Sappiamo che la pressione dell’acqua puo’ portare a
danni, infezioni all’apparato uditivo, rottura del timpano,
problemi che lo specialista ritrova poi nella pratica clinica”.
“Gli otorino nel nostro Paese sono circa 5.000 e rappresentano
la quarta branca della chirurgia italiana – sottolinea il dott.
Felice Scasso Segretario Nazionale SIOeChCF e Direttore
dell’Otorinolaringoiatria dell’Ospedale P.A.Micone di Genova -.
Tra le varie patologie che affrontiamo ci sono anche i tumori
della testa e collo. Sono neoplasie in forte aumento
soprattutto quelle dell’orofaringe, piu’ che raddoppiati negli
ultimi anni per colpa del virus dell’HPV. Per questo c’e’ una
integrazione terapeutica molto forte dell’otorino con il
radioterapista e l’oncologo medico”. “Nel congresso di Roma
molte sessioni e lezioni sono svolte da colleghi provenienti da
altri Paesi – prosegue Spriano -. Il confronto tra specialisti
di diverse nazioni e’ un presupposto indispensabile per
l’arricchimento culturale reciproco. Oggi la
otorinolaringoiatria italiana puo’ essere considerata allo
stesso livello di quella nord europea o statunitense. Una
grande differenza che costatiamo con l’estero e’ l’uso
didattico dei cadaveri. In Italia esiste un problema oggettivo
sull’utilizzo delle salme perche’ la legislazione a riguardo e’
molto restrittiva. Il loro uso a scopo didattico, e’
indispensabile e, come accade in molti altri Paesi, i giovani
medici devono avere questo training. Lo specializzando dovrebbe
fare prima interventi sul cadavere e poi sul vivente. Per
colmare questa lacuna al congresso abbiamo organizzato un corso
pre-congressuale di chirurgia su cadavere della durata di 2
giorni per 60 giovani specialisti, e durante il congresso ci
sara’ per tre giorni un collegamento in diretta dall’ospedale
San Camillo di Roma” dove verranno eseguiti tutti gli
interventi della nostra specialita’.

(AGI) – Roma, 27 mag. – Un nuovo biomarcatore permette di
predire, nel tumore mammario HER2 positivo, la resistenza a
terapie mirate di recente sviluppo. La proteina detective e’
hMENA11a, una variante del gene MENA. A individuarla e’ stato
un gruppo di ricercatori coordinati da Paola Nistico del
Laboratorio di Immunologia dell’Istituto Nazionale Tumori
Regina Elena in uno studio pubblicato sulla rivista Oncogene e
finanziato dall’Associazione italiana per la ricerca sul
cancro. I risultati dimostrano che hMENA11a sostiene
l’attivazione di oncogeni importanti, quali HER2 ed HER3, e la
proliferazione e la resistenza alla morte cellulare. I
ricercatori hanno provato che la riduzione della quantità
della proteina nelle cellule tumorali le rende suscettibili a
nuovi farmaci, in grado di bloccare la via di segnale di PI3K,
la cui attivazione e’ un evento frequente nei tumori e
favorisce la progressione tumorale, oltre alla resistenza alla
chemio e alla radioterapia. Lo studio ha importanti
implicazioni cliniche e suggerisce che l’espressione di
hMENA11a puo’ rappresentare un biomarcatore di risposta a
terapie mirate, grazie anche alla disponibilita’ di un
anticorpo monoclonale che permette di riconoscere nei tessuti
tumorali l’espressione della proteina. Lo studio e’ stato
realizzato grazie a una nuova piattaforma tecnologica (Reverse
Phase Protein Array, RPPA), disponibile presso l’Istituto
Superiore di Sanita’, che permette di valutare l� attività di
una proteina nel complesso network delle vie di segnale
associate al tumore. “Una volta validato su grandi casistiche �
ha detto Nistico’ – l’impiego di hMENA11a potra’ essere
indicativo di successo o fallimento di terapie antitumorali
dirette verso PI3K. Pertanto l’analisi della sua espressione
guidera’ gli oncologi verso una scelta terapeutica con il
massimo beneficio per i pazienti”. (AGI)

(AGI) – Roma, 27 mag. – Una delle possibili cause della
sclerosi multipla potrebbe celarsi in una particolare classe di
linfociti del nostro sistema immunitario che, per via
dell’alterazione di un meccanismo importante per la loro
estinzione, sono “immortali”. A scoprirlo e’ stato un gruppo di
ricercatori della Fondazione Santa Lucia, in collaborazione con
l’Universita’ di Tor Vergata e l’Ospedale San Camillo di Roma.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cell Death and
Disease. La sclerosi multipla e’ una malattia autoimmune,
caratterizzata da una risposta esagerata proprio dei linfociti
T. I ricercatori romani hanno osservato che, in questo errato
funzionamento del sistema immunitario, i linfociti Th17
presentano un errore di programmazione che li rende resistenti
alla loro morte naturale. Il fenomeno osservato e’ importante,
perche’ la morte cellulare e’ un meccanismo indispensabile al
sistema immunitario per tenere sotto controllo l’attivita’ di
questa sua componente. Se il meccanismo salta, i linfociti
proseguono la propria attivita’ oltre i tempi programmati e
questo genera lo stato autoinfiammatorio del sistema
immunitario, che e’ appunto alla base della sclerosi multipla.
Nello studio i ricercatori sono riusciti anche a risalire alle
cause dell’anomalia. Si tratta della molecola FAS-L che
rappresneta l’orologio biologico che si attiva all’interno dei
linfociti T e ne regola l’estinzione a tempo opportuno.
“Abbiamo in generale constatato che la presenza di questa
molecola all’interno dei linfociti Th17 e’ fortemente inferiore
a quella osservabile negli altri linfociti T a ha spiegato
Elisabetta Volpe, coordinatrice del progetto a e questo
fenomeno e’ stato confermato anche nei pazienti affetti da
sclerosi multipla, dove le Th17 sono piy’ abbondanti”. (AGI)
.

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